Kolobom Nedir?

Kolobom, doğuştan gelen ve gözün belirli bölgelerinde bazı dokuların olmamasından kaynaklanan bir göz anormalliğidir. Bir veya iki göz etkilenebilir.

Bir kolobomun en belirgin sunumu, iris, retina, koroid veya optik sinir olsun, gözün bir kısmında bir çentik veya boşluktur. Göz kapaklarının kolobomları da oluşur, ancak farklı bir menşe yolu vardır.

Kolobom Çeşitleri

Göz küresinin çok küçük olduğu mikroftalmik gözlerde meydana gelenler; bu ciddi görme bozukluğuna neden olabilir

Mikrokorneaya sahip ancak normal aksiyel uzunluğa sahip olanlar

İzole kolobom

Oküler kolobomların çoğu, gelişim sırasında optik fissürün en son kapandığı gözün alt ve iç kısmında meydana gelir. Gelişimsel bozulmanın zamanlamasına ve etiyolojisine bağlı olarak gözün herhangi bir dokusu etkilenebilir. Buna kornea, iris, koroid, lens, retina ve optik diskin kolobomları dahildir.

Etkilenen doku ve kusurun boyutu, kişinin görüşünün etkilenip etkilenmediğini belirleyecektir.

Sendromik Kolobomlar

Göz, beyin veya çoklu organ sistemlerinin diğer gelişimsel kusurları ile birlikte bir kolobomun olduğu birçok sendrom vardır. Kolobomlarla en sık ilişkilendirilen konjenital defektler yarık dudak, kemik defektleri, at nalı böbrek ve genital defektlerdir. Bunlar, izole edilmiş veya sendromik olmayan kolobomların aksine, sendromik kolobomlar olarak adlandırılır.

Göz anormallikleri arasında katarakt (lens opak hale geldiğinde), glokom (gözdeki basınç anormal derecede yüksek olduğunda), miyopluk, nistagmus (gözlerin salınımı) ve retina dekolmanı sayılabilir. Koloboma sıklıkla mikroftalmi (anormal derecede küçük gözbebekleri) veya anoftalmi (herhangi bir göz dokusunun yokluğu) eşlik edebilir.

Bazı sendromik koloboma örnekleri şunları içerir:

Treacher-Collins sendromu
22q11 kromozomundaki bir anormalliğin neden olduğu kolobomun iriste dikey olduğu kedi gözü sendromu
13. kromozomun fazladan bir kopyasının neden olduğu Patau sendromu (trizomi 13)
Göz kapaklarının olmadığı kriptoftalmili koloboma
Koloboma takımyıldızı anlamına gelen CHARGE sendromu, Kalp kusurları, Nazal koana atrezisi, Büyüme geriliği, Genital anomaliler ve Bazen mikroftalmi ile birlikte olan Kulak anormallikleri
Gözler, saç ve anal açıklıkta çok sayıda fiziksel anomali ile birlikte olan Manitoba okulotrikoanal sendromu
Renal ve genital anormallikler ve bazen kriptoftalmi ile el veya ayak parmaklarında veya her ikisinde dokuma ve sayı anormallikleri olan Fraser sendromu
Kulak, burun, yumuşak damak ve çenenin hatalı gelişimi ile Goldenhar sendromu

Genel Semptomlar

Kolobomlar bazen asemptomatiktir, ancak makula (retinanın görmenin en keskin olduğu merkezi alanı) veya optik sinir etkilenirse, görmenin etkilenmesi muhtemeldir. Görme üzerindeki etkiyi, eksik dokunun boyutundan çok konumu belirler. Sadece gözün önünü etkileyen bir ön kolobom, görüşü etkilemeyecektir.

Ancak retinanın herhangi bir yerinde eksiklik varsa, her zaman fark edilmese de görme her zaman etkilenir. Bir alan kusuru mevcut olacaktır, yani kişi ileriye baktığında, çevredeki alanın belirli bir bölümünde görüş olmayacaktır. Çoğu zaman bu, görme alanının üst kısmındadır, çünkü bir kolobomun ortak bölgesi göz küresinin alt iç kısmıdır.

Fovea kısmen veya tamamen yok olduğunda görme zayıf olacaktır, fovea korunursa az çok normal olacaktır.

Optik disk bir tarafta önemli ölçüde etkilenirse, çocuk genellikle duyusal ezotropya ile kendini gösterir.

İris Kolobomunun Belirtileri

İrisin tam bir kolobomu, stromanın yanı sıra pigment epitelinin de olmadığı anlamına gelir ve irisin karakteristik "anahtar deliği" şekli vardır. Bunlar normalde görüşü değiştirmeden bırakır.

Kısmi bir kolobom, göz bebeğinin yalnızca kenarını etkileyerek yuvarlak yerine oval görünmesine neden olur. Bazen kolobom sadece pigment epitelinde bulunabilir, bu durumda göz transillüminasyon altında incelendiğinde fark edilir.

İris kolobomları izole olabilir veya daha sıklıkla gözün diğer bölgelerindeki diğer kolobomlarla birlikte olabilir.

Koryoretinal Kolobomların Belirtileri

Korioretinal kolobomlar, gözün arka segmentinde, pupiller açıklığın arkasında meydana gelir. Bu kolobomlar, optik fissürün arka kısmının başarısızlığından kaynaklanır. Kusur retina pigment epitelini, koroidi veya retinanın sinir bölümünü etkileyebilir. Daha sonra, gözün diğer katmanları tarafından açığa çıkarılan, skleranın çıplak bir alanı olarak görünür.

Bazen zayıf biçimli veya yaralı bir retina mevcut olacaktır. Defekt tipik olarak retinanın alt iç kısmında olmasına rağmen, bazen optik disk de tutulabilir.

Koriyoretinal kolobomlar çoğu durumda belirgin bir belirti vermezler ancak muayenede görme alanının üst kısmında belirgin kusurlar vardır. Kolobom büyükse veya optik siniri içeriyorsa görme kaybolabilir veya çok zayıf olabilir ve lenslerle düzeltilemez. Çoğu durumda retina dekolmanı meydana gelir. Nadir durumlarda, özellikle kolobom optik sinir çıkışını içerdiğinde, subretinal neovaskülarizasyon gözlenebilir.

Optik Sinir Kolobomu

Optik sinir kolobomları, minimal tutulumdan deforme olmuş veya şişmiş optik kaplara kadar değişkendir. Bu durumda, görme bozukluğu, kusurun ciddiyeti ile ilişkilidir.

Kolobom Teşhisi

Bir oftalmolojik değerlendirme sırasında bir kolobom bulunabilir. Keşfi, göz kapaklarının dermoid veya sklera, kaş kusurları, kornea hastalığı veya malformasyonu, gözyaşı kanallarının tıkanması, katarakt veya lensin yerinden çıkması ve kolobomlar gibi spesifik bulgular için her bir parçayı gözlemleyerek tam bir göz muayenesi başlatmalıdır diğer herhangi bir oküler yapı.

Optik sinir etkilenirse başka oküler kolobomlar da görülebilir. Diğer bulgular arasında, bazen retina dekolmanına yol açan maküler delikler ve retina neovaskülarizasyonu ile birlikte lens çentiklenmesi ve mikroftalmi yer alır.

Kolobomun ürettiği kazı ne kadar derin olursa, retina dekolmanı riski o kadar yüksektir (ancak görme bozukluğu değil). 20/200'den daha düşük görme keskinliği ve retina dekolmanı riskleri de retrobulbar kistlerin veya malformasyonun varlığında artar.

Görüntüleme

Fundoskopiyi takiben, optik sinirin optik koherens tomografisi (OCT), optik sinirdeki herhangi bir anormalliği teşhis etmek için yararlıdır. Ayrıca neovaskülarizasyonu tespit etmek için hastaları takip etmek için kullanılır.

Bu durumda gerektiği gibi kullanılan diğer inceleme araçları, yörüngelerin ultrasonunu ve yörüngelerin ve beynin MRI (veya mümkün değilse BT) taramalarını içerebilir.

Fiziksel Muayene

Hasta, hem tedavi amaçlı hem de genetik bir nedeni saptamaya yardımcı olmak için herhangi bir sendromik koloboma belirtisi açısından incelenir.

Her iki ebeveynin tam bir oftalmik değerlendirmesi gibi, üç kuşak öncesine ait eksiksiz bir aile öyküsünün oküler kusurları alınması da yararlıdır.

Kolobom Testleri

İlişkili kusurları taramak için ek muayeneler belirtilebilir:

Endokrin fonksiyonun test edilmesi
Diş değerlendirmesi
Ekokardiyografi
Böbrek ve idrar yollarının ultrasonu

Genetik Test

Bu, kromozomal ve tek gen kusurları için testlerin yanı sıra çok genli panel testlerini içerebilir.

Tanı bilinen herhangi bir sendroma uymuyorsa hasta iki yıl sonra yeni gelişmeler açısından yeniden değerlendirilmelidir.

Kolobomaların Tedavisi ve Yönetimi

Uveal Kolobomlar Nasıl Tedavi Edilir?

Uveal kolobomlar, iris veya koroid tabakasını etkileyenlerdir. Bunlar retina pigment epiteli ile kaplıdır.

İrisin kolobomları normalde bir anahtar deliği iris veya oval bir iris üretir. Foveanın etkilenip etkilenmemesine bağlı olarak hastalarda görme keskinliği azalmış olabilir veya olmayabilir.

Retina dekolmanı riski, hastaların bir kısmında, genellikle koroidal tabakanın neovaskülarizasyonunu takiben mevcuttur. Bu, uveal koloboma sahip hastaların her yıl bir göz doktoru tarafından takip edilmesi gerektiği anlamına gelir. Kolobomu değiştirebilecek hiçbir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bir göz doktoru, hastanın görme problemlerini ele almasına ve göz sağlığı için düzenli tarama yapmasına yardımcı olabilir.

Optik Sinir Kolobomları Nasıl Tedavi Edilir?

Tüm optik sinir kolobomları görme keskinliğini bozmaz, ancak şiddet spektrumu geniştir. Bazı hastalar normal görüşe sahipken bazıları göremeyebilir. Bununla birlikte, bazı hastalar başlangıçta normal görme keskinliğine sahiptir, ancak daha sonra seröz retina dekolmanına neden olan neovasküler membranlar geliştirir. Bu özellikle optik disk çukurları, optik sinir atrofisi veya kazılmış kolobomlarda yaygındır.

Kolobom optik sinir başını etkilediğinde, optik sinir çukurlarından çok daha fazla hasar oluşur. Bu durumda hastada bir pupiller defekt vardır, ancak aynı zamanda olgun retina ve retina pigment epiteli de yoktur. Lamina cribrosa da kusurlu, skleral kanal ise normalden daha büyük. Bu özellikler, vitreus gövdesi, subretinal ve subaraknoid boşluklar ve göz küresi etrafındaki boşluk arasında iletişim kurulmasına izin verdiği için tehlikelidir. Bu retina dekolmanı ile sonuçlanabilir.

Optik sinir kolobomu olan hastalarda retina dekolmanını tedavi etmek zordur. Çoğu durumda, deliği kapatma girişimi, yakınlardaki optik sinire zarar vermemek için yalnızca büyük bir dikkatle uygulanabilen diyatermi, lazer veya kriyoterapi ile yapılır. Bununla birlikte, delik kapanması nadiren sağlanır.

Kolobomda vitreusun çekilmesi, arka vitreus dekolmanına neden olabilir ve bu, traksiyonu hafifleterek retinanın yeniden bağlanmasını teşvik edebilir. Tekrarlama şansı çok yüksektir.

Görme Keskinliği Nasıl Geliştirilir?

Tüm hastalarda maksimum görüşü korumak için erken müdahale programları şiddetle tavsiye edilmelidir.

Bu hastalarda kırma kusurlarının lens kullanılarak düzeltilmesi gerekir. Buna ambliyopinin (göz tembelliği) önlenmesi veya tedavisi eşlik etmelidir. Her iki gözde de aynı görme keskinliği olmadığında, kötü gören gözün görüşünü iyileştirmek gerekir.

Daha güçlü olan gözde bir süre görme bulanıklığına neden olan yama veya göz damlası kullanımı sıklıkla tavsiye edilir.

Genetik Test

Sendromik kolobomdan şüpheleniliyorsa genetik test endikedir ve bazı durumlarda kromozomal veya tek gen kusurlarının saptanmasına yardımcı olur. Bununla birlikte, tipik olarak sporadik olan izole kolobomda yararlı değildir.

Testlere rağmen, çoklu anomalileri olan birçok hastanın bilinen bir genetik kusuru yoktur, bu da birçok vakanın nedeninin şu anda izlenemez olduğunu göstermektedir.

Ameliyat

Şaşılıkların düzeltilmesinde bazen cerrahi tedaviye ihtiyaç duyulur, ancak akomodatif hipermetropi ortaya çıkabilir ve bu, sağlam gözde hipermetrop için düzeltici gözlük gerektirebilir. Nistagmus ve katarakt da cerrahi tedaviden fayda görür.

Diğer Önlemler

Diğer Kusurların Teşhisi

Her iki tarafta kolobomu olan herhangi bir hasta, beynin orta hat kusurlarının oluşumunu ekarte etmek için beynin ve yörüngelerin görüntülenmesini sağlamalıdır. Ek olarak, bu hastaların fotofobi veya ışığa duyarlı gözleri ve zayıf görme olasılığı vardır. Anizometrik ambliyopi tedavisinin yanı sıra güneş gözlüğü ile tedavi edilmelidirler.

Değerlendirilmesi gereken başka bir olasılık, özellikle kolobom mikroftalmi veya gelişimsel gecikme ile ortaya çıkarsa veya kişi diğer konjenital anomalilerin, özellikle böbrekler, kemikler veya diğer organlar.

Mikroftalmi varsa, normal yüz büyümesini ve özellikle normal yörünge gelişimini teşvik etmek için prostetik cihazların kullanılmasıyla kapsamlı takip gerekli olabilir. Yapay gözler kozmetik nedenlerle yararlı olabilir. Büyüme meydana geldikçe kullanılan cihazlar değiştirilmelidir.

Gözlerin görünümünü etkileyen büyük ön kolobomlar için plastik cerrahi veya renkli kontakt lensler önerilebilir.

Komplikasyonların Tespiti

Her durumda, bir optik sinir kolobomu, yani retina dekolmanı veya koroidal neovaskülarizasyon yoluyla görme kaybı varsa, kişiye komplikasyon olasılığı anlatılmalıdır. Bu sorunların erken tespiti ve tedavisi bir önceliktir.

Yüksek görme keskinliği gerektirmeyen herhangi bir durum için bağımsız aktivite sırasında koruyucu gözlük kullanılması tavsiye edilir. Spor için gözlük takılmalıdır.

Genetik danışmanlık hastalara ve aile üyelerine sunulmalıdır.

 

Sorumluluk Reddi: Bu makale ve genel olarak bu site bir tıp doktorunun tavsiyesinin yerini almayı amaçlamamaktadır. Sitede bulunan bilgiler herhangi bir hastalığı veya tıbbi durumu teşhis etmek, tedavi etmek veya önlemek için kullanılmamalıdır. Kişisel sağlık sorunlarınız için lütfen doktorunuza danışın. Özgür Optik sitesi, sitede verilen herhangi bir görüş veya tavsiyeden kaynaklanan herhangi bir kişisel yaralanma veya hasar için hiçbir sorumluluk kabul etmez.